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来源：郑州晚报陵水隔热条PA66生产设备厂家
出生两个月的“女宝宝”
因身体不适去医院就诊
医生在详细检查过程中发现
“女宝宝”竟然是个男孩子！
导致孩子被误认为女孩儿的，是一种其罕见的先天肾上腺皮质增生症——“StAR缺陷症”。
该疾病的所有患者出生时雄激素和雌激素成均有障碍，故男和女在出生时都表现为女型外生殖器，其真正别须染体核型分析才能清楚。
患儿因严重营养不良就诊，染体核型显示真正别为男
上期龙头为偶号：09，近10期龙头共开出奇号5枚，开出偶号5枚；综分析，本期推荐龙头号码为偶数04。
奇偶比分析：上期奇偶比：3:2，近十期奇偶比27:23，总体上奇数开出数量稍多陵水隔热条PA66生产设备厂家，本期看好偶数比奇数开出多，参考奇偶比2:3
前区一号球：上期开出奖号09，与前期相比上升5个点位，大于近10期1号球平均值5.3，本期预计点位下降，近10期开出的一号球中有5个奖号为奇数，上期一号球开出奇数，本期一号球推荐奖号03
012路分析：上期012路比为2:1:2，近十期比值为16:18:16，总体看1路表现较热，预测本期012路比：1:2:2
前一区（01-12）：上期落2个号码：09、10，走势较温；一区近10期落21码，落码稍高于平均值，本期看好一区较上期走势保持，推荐出号2个，关注：03、08
前区龙头回顾分析：上期龙头开出奖号09，与前期相比上升5个点位。纵观近十期龙头奖号，有10期龙头开出在一区，其中01--04开出5期，表现较高；05--08开出4期，表现较高；09--12开出1期，表现较低；有0期开出二区号码。本期关注龙头开在01--04范围内，推荐一区号码01
这位其罕见的患儿，是郑大三附院（河南省妇幼保健院）小儿遗传代谢与内分泌科主任王伟不久前接诊的。
接诊时，“女宝宝”的外生殖器官从外表看并没有异常，但皮肤黏膜特别黑，瘦小，体重仅2.85kg。出生两个月间体重基本没有增加，隔热条PA66处于严重营养不良、脱水状态，精神也很差，嗜睡。
王伟立即安排检查，查电解质后发现存在高血钾、低血钠。高度怀疑是儿童罕见病中的“先天肾上腺皮质增生症”，于是，进一步检查肾上腺相关激素、肾上腺CT，也证实了患儿为“先天肾上腺皮质增生症”。
但随后的染体核型结果，竟让所有人大吃一惊—这个“女宝宝”的染体核型为46，XY，是一个正常男孩的染体核型。生殖器声也提示：双侧睾丸可见一侧位于腹股沟内，一侧位于腹腔内。全家人都懵了，“女儿”竟然变成了儿子！
进一步基因检测发现，孩子患有罕见病中的罕见类型“StAR缺陷症”
为什么“女宝宝”竟然“变”成了男宝宝？这和孩子所得的“先天肾上腺皮质增生症”有没有关系？
进一步的基因检测发现，原来孩子得的是“先天肾上腺皮质增生症”中的罕见类型：“先天类脂质肾上腺皮质增生症”，也叫“StAR缺陷症”，也就是罕见病中的罕见类型。
王伟表示，StAR缺陷症是先天肾上腺皮质增生症中严重和罕见的一种。出生时患儿可无临床表现，出生后2周左右出现严重的失盐症、拒奶、昏睡、呕吐、腹泻、脱水、体重下降、低血压、高尿钠、低钠血症、高钾血症、代谢酸中毒和Addison病样皮肤素沉着。若不及时治疗，有可能出现肾上腺危象，危及患者生命。由于出生时外生殖器均表现为女型，患儿真正别须染体核型分析才能认定。
如何预防此类疾病，遗传咨询和新生儿筛查是关键
这类患儿出生后应立即以糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗，若病情控制不佳或治疗较晚，骨龄常加速，会导致患儿终身高较矮，激素治疗不当也会影响终身高。外生殖器应在18个月至2岁内作矫形手术为宜，腹腔内或腹股沟内发育不良的睾丸需要手术切除，以防恶变。
那么，家长该如何预防StAR缺陷症？
王伟表示，对于有StAR缺陷症家族史的家庭，应该先进行遗传咨询，了解该病的遗传方式和风险，并制定相应的生育计划；对已生育过StAR缺陷症的母亲又怀2胎时，可通过B观察胎儿外生殖器及抽取羊水测定激素水平。
此外，新生儿筛查是预防此类疾病的重要手段，可以在出生后不久检测新生儿的激素水平，及时发现并进行治疗。
记 者：邢 进 通讯员 肖雅